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产检一切正常,生出的孩子却是畸形如何避

爱情开花结果,宝贝呱呱坠地,本该是人生最幸福的时刻之一,有时,却因为小小的缺陷,成为了无尽的遗憾。

28岁的杨杨和27岁的朱朱在婚后第三年,迎来了两人的爱情结晶。可是,宝宝出生10分钟后,医生在检查时发现,婴儿呼吸急促,并且头部畸形。而在之前的所有产检中,医院的产检结果都是胎儿正常。为什么产检正常,孩子生下来后却有如此大的缺陷?这是孩子父母的疑惑,也是许多人不解的地方。

其实,杨杨和朱朱遭遇的情况并不是特例,有数据统计,我国每年出生缺陷儿约有90万人,占出生人口比例约5.6%,每年出生肉眼可见畸形儿数十万人,先天残疾儿童高达数千万人。在产检中,不少胎儿的生理缺陷都很难反映出来。

那么,想要避免出生缺陷的发生,要怎么办?医院产科主任杨立伟主任医师介绍,产前诊断是预防出生缺陷的最有效方法。

什么是产前诊断?

许多人的理解就是“做做B超”,那可就大错特错了。尽管B超检查是产前诊断的重要部分,但产前诊断并不光做B超检查就够了。

所谓的产前诊断,是指在胎儿期应用各种检测手段,诊断其有无明显畸形、染色体病甚至基因病等遗传综合征,为宫内治疗或选择性终止妊娠提供依据。产前筛查和诊断的目的在于减少严重残疾儿的出生,提高人口素质。

“产前诊断需要较强实力的技术和多学科综合体系支撑。医院产前诊断中心已全面开展产前诊断技术服务,包括胎儿染色体诊断技术、超声检查(早孕期NT筛查、中孕期系统超声筛查及产前诊断会诊超声)、胎儿磁共振检查、产前诊断会诊等。”杨立伟主任说。

随着“全面二孩政策”的开启,高龄孕妇、疤痕子宫、妊娠各类合并症、并发症等等问题逐渐频发,胎儿异常风险的评估显得更加重要。

什么情况下需要做产前诊断,成为许多人关心的问题。杨立伟主任医师建议,有下列10种情形的孕妈,要特别留意:

1.夫妇一方为染色体平衡易位者

2.生育过染色体异常胎儿的孕妇

3.产前筛查确定的高风险人群

4.生育过开放性神经管缺陷、唇裂、腭裂、先天性心脏病儿者

5.X连锁隐形遗传病基因携带者;夫妇一方有先天性代谢性疾病或已生育过病儿的孕妇

6.在妊娠早期接受较大剂量化学毒物、辐射或严重病毒感染的孕妇

7.有遗传病家族史的孕妇

8.有反复原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇

9.本次妊娠羊水过多、疑有畸形的孕妇

10.≧35岁的高龄孕妇

目前,医院产前诊断中心下设胎儿医学门诊、生殖遗传咨询门诊、产前诊断会诊。胎儿医学门诊能够提供胎儿畸形、胎儿疾病的筛查,产前筛查/产前B超异常的解读及处理,胎儿染色体诊断技术(羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺),多学科联合的产前诊断会诊等服务。

本期,了不起的孕妈邀请到了医院产科主任杨立伟主任医师,如果你有相关问题,都可以来问一问。本周四(1月5日)上午十点,杨主任将会在直播间,分享产前诊断的经验和心得,不要错过哦。

“了不起的孕妈”

第二十八期·产前诊断

时间:.1.5(周四)10:00—11:00

主题:重视产前诊断,为宝宝健康保驾护航

在线专家:杨立伟主任医师

医院产科主任,浙江中医药大学兼职教授

从事妇产科临床工作20多年,具有丰富的临床工作经验,擅长高危产科如产科合并症、并发症的诊治,对早产及新生儿窒息抢救有较丰富的诊治经验,对宫颈病、不孕症有多年较深刻的诊治体会,能熟练进行各种妇科微创手术(宫腔镜、腹腔镜手术),如腹腔镜下子宫全切、巨大宫颈肌瘤和卵巢囊肿的剔除、IV期盆腔内异的手术及宫腔镜下宫腔粘连、纵隔子宫、粘肌的电切割术等三、四类手术。

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